Serbest fetal DNA testi nedir?

Serbest fetal DNA testi (cell free DNA test) non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı DNA testi isimleriyle de anılmaktadır. Bebeğin hücre dışında bulunan DNA’sı annenin kanına plasenta (eş) yoluyla geçmektedir. Anne kanında dolaşan bu DNA sayesinde bebekten genetik inceleme yapılabilmektedir.

Serbest fetal DNA testi nasıl yapılır?

Annenin kolundan bir enjektöre kan alınır. Daha sonra bu kan laboratuvara gönderilir. Orada NGS (next-generation sequencing) teknolojisi ve biyoinformatik yöntemler kullanılarak genetik analiz yapılır.

Serbest fetal DNA testi ne zaman yapılır?

Bu testin yapılabilmesi için bebeğin DNA’sının belli bir oranda anne kanına geçmiş olmaası gereklidir. Bu nedenle çok erken haftalarda yapılması mümkün değildir. Gebeliğin onuncu haftasından itibaren tüm gebelik boyunca yapılabilmektedir. 

Serbest fetal DNA testi kimlere yapılır?

Bu test tüm gebelere yapılabilir. Ancak ücretinin yüksek olması nedeniyle henüz ülkemizde rutin uygulamaya girememiştir. Anne yaşının 35’in üzerinde olması, daha önce Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 olan bir  bebeğin doğmuş olması, ikili, üçlü veya dörtlü tarama testinde kromozom hastalığı açısından yüksek riskin saptanmış olması veya ultrasonda Down sendromu açısından risk artışı yapan bulguların olması (barsak parlaklığı, burun kemiği kısalığı vb.) durumunda amniyosenteze alternatif bir yöntem olarak kullanılabilir.

Serbest fetal DNA testi ile hangi hastalıklara bakılabilmektedir?

Testlerin kapsamı laboratuvara göre değişkenlik göstermektedir. En sık Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18’e bakılmaktadır. X, Y kromozom hastalıklarına, diğer kromozomlara ve mikrodelesyon sendromlarına bakan testler de bulunmaktadır.

Serbest fetal DNA testi ile tanı koymak mümkün müdür?

Serbest fetal DNA testi bir tanı testi değil, tarama testidir. Tanı testi olan amniyosentezden önce risk değerlendirmesi yaparak amniyosentez yapıp yapmamak konusunda yol gösterici bir test olarak kullanılır. Yani fetal DNA testi sonucunda bir anormalliğin saptanması durumunda mutlaka amniyosentez yaparak sonucun doğrulanması gerekmektedir.

Serbest fetal DNA testinin hastalıkları saptama başarısı nedir?

Serbest fetal DNA testi özellikle Down sendromu için oldukça başarılı bir tarama testidir. Down sendromu için %99’un üzerinde saptama gücü vardır. Trizomi 13 ve 18 için bu oran biraz daha düşük olmakla beraber genellikle %95’in üzerindedir. Diğer kromozomlar için ise bu oran çok daha düşüktür. Bu nedenle günümüzde en çok Down sendromunu tespit etmek amacıyla kullanılmaktadır.

Serbest fetal DNA testi nerede yapılmaktadır?

Bu test için kullanılan teknolojinin pahalı olması nedeniyle büyük laboratuvarlarda yapılmaktadır. Bu laboratuvarların büyük çoğunluğu Avrupa veya Amerika Birleşik Devletleri’ndedir. Laboratuvarların yurdumuzdaki şubeleri veya aracı firmalar aracılığıyla alınan kanlar çalışılacak laboratuvara gönderilir.

Serbest fetal DNA testi ne kadar sürede sonuçlanır?

Laboratuvardan laboratuvara değişmekle birlikte genel olarak 7-10 gün içinde sonuç hastaya ulaşmış olmaktadır.

Serbest fetal DNA testinin ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinden ne farkı vardır?

Bu testlerin tümü sık görülen kromozom hastalıkları için tarama testidir. İkili, üçlü ve dörtlü testte ultrason verileri ve anne kanındaki gebelik hormonlarının bir araya getirilmesi ile Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 için risk oranı hesaplanır. Hormonlarla yapılması nedeniyle bu testlerin saptama başarısı %85 civarındadır. Fetal DNA testi genetik test olması nedeniyle başarı oranı çok daha yüksektir. Ayrıca fetal DNA testiyle bu üç hastalık dışındaki kromozom hastalıklarına bakmak da mümkündür.

Serbest fetal DNA testinin amniyosentezden ne farkı vardır?

Serbest fetal DNA testi tanı testi değildir. Nadir de olsa hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif sonuç verme olasılığı vardır. Amniyosentez ise bir tanı testidir. Çıkan sonuç teorik olarak %100 doğrudur. Bu testten sonra başka bir teste ihtiyaç kalmaz.